Terapia genica a dose singola potenzialmente rivoluzionaria per adulti con emofilia

Terapia genica rivoluziona la cura dell’emofilia B

Un nuovo studio clinico di fase III condotto dai ricercatori dell’Università della Pennsylvania ha dimostrato che una singola infusione di terapia genica può ridurre il numero di episodi di sanguinamento negli adulti con emofilia B del 71% in media.

L’emofilia è un disturbo genetico che limita la capacità del sangue di coagulare e colpisce circa 30.000 persone negli Stati Uniti, principalmente maschi. Se non trattata, può causare sanguinamenti spontanei, in particolare sanguinamenti interni alle articolazioni, che nel tempo possono causare danni articolari dolorosi e problemi di mobilità.

L’emofilia B è causata dalla carenza del fattore di coagulazione IX. La terapia genica consente al fegato di produrre il fattore IX, che permette al sangue di coagulare e protegge i pazienti dai frequenti sanguinamenti.

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“Quello che abbiamo visto nei pazienti di questo studio è che, entro pochi giorni dall’infusione della terapia genica, essa ha preso piede e i loro corpi hanno iniziato a produrre il fattore IX per la prima volta nella loro vita”, ha dichiarato Adam Cuker, MD, MS, capo sezione di Ematologia e direttore clinico del Penn Blood Disorders Center e del Penn Comprehensive Hemophilia Program.

“Siamo sempre cauti nell’usare la parola ‘cura’, specialmente fino a quando non avremo dati di follow-up più lunghi, ma per molti di questi pazienti è stato cambiamento di vita.”

Dopo almeno un anno di follow-up, i partecipanti allo studio hanno avuto una riduzione media del 71% della frequenza di sanguinamenti dopo aver ricevuto la terapia genica, rispetto all’anno precedente, quando erano trattati con infusioni profilattiche di fattore IX, il trattamento standard per la malattia.

In realtà, più della metà dei 45 pazienti dello studio non hanno avuto alcun sanguinamento dopo aver ricevuto la terapia genica.

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Basato sui risultati di questo studio, la FDA ha approvato la terapia genica (fidanacogene elaparvovec) nell’aprile 2024. Cuker è stato il responsabile del sito clinico per lo studio presso la Penn Medicine, che è stato uno dei principali siti di reclutamento per lo studio.

Impatto sulla vita

Attualmente, per i pazienti con emofilia B, la cura preventiva standard consiste in infusioni regolari di fattore IX, che è generalmente efficace ma onerosa. A seconda del prodotto specifico, un paziente richiede infusioni regolari ogni due settimane fino a diverse volte a settimana. La maggior parte dei pazienti impara a inserire il proprio IV a casa per poter completare le infusioni con l’obiettivo di dare al corpo abbastanza fattore IX per prevenire i sanguinamenti, anche se questi ancora si verificano.

Al contrario, la nuova terapia genica richiede solo una dose singola e la maggior parte dei pazienti nello studio non hanno più bisogno di trattamenti profilattici di fattore IX.

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“Sappiamo che le persone nate con emofilia hanno sempre questo peso sulla mente – le infusioni frequenti, il costo del trattamento, la necessità di pianificare le infusioni quando si viaggia, cosa succede se si verifica un sanguinamento e così via”, ha detto Cuker. “Ora che abbiamo pazienti che sono stati trattati in questo studio e sono essenzialmente guariti dalla loro emofilia, ci dicono di aver realizzato un nuovo ‘stato di mente libero dall’emofilia’. Come medico, è incredibile vedere i miei pazienti così felici della loro nuova realtà.”

 

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